Efter beskedet om graviditeten drabbas ofta den lyckliga mamman av en rädsla för att något kan gå fel. Missfall är kanske första tanken, men när den släpper kommer nästa: Är allt vara bra med min bebis? Många framtida mammor oroar sig för genetiska avvikelser och att deras barn ska drabbas. I livet finns inga garantier, men medicinen går framåt med otroligt fart och idag erbjuds fler och fler tester som är ämnade till att tidigt varna de framtida föräldrarna om det finns avvikelser, så att de kan ta beslutet att avbryta en graviditet tidigt eller vara förbereda så mycket som möjligt för det som kommer efter förlossning. En av testerna som blivit alltmer populärt det senaste decenniet, och som läkare rekommenderar som ”säkrast”, är NIPT (Non-Invasive Prenatal Test).   NIPT är baserat på upptäckten att moderkakan under graviditeten kontinuerligt släpper små fragment av fostrets DNA ut i mammans blodomlopp. Dessa fragment kallas cfDNA (cellfria DNA) och består av korta bitar av genetiskt material från både fostret och moderkakan. Eftersom moderkakan och fostret delar samma genetiska kod så kan analys av dessa DNA-fragment ge information om fostrets kromosomer. Detta sker naturligt när celler från moderkakan bryts ner och frigörs i blodbanan. Nivån av foster-DNA i blodet ökar ju längre graviditeten fortskrider och kan detekteras redan från vecka 5–7, men för att ge tillförlitliga resultat rekommenderas NIPT från vecka 10, då mängden DNA från fostret är tillräckligt hög (mer än 4%) för en noggrann analys. Själva testet kan utföras tidigast från vecka 10+0 och börjar med att ta ett blodprov från armvecket. Provet skickas sedan till ett laboratorium där DNA från mamman och bebisen separeras och bebisens DNA analyseras för att upptäcka de tre vanligast förekommande kromosomavvikelserna, Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).  Hur snabbt du får resultatet på NIPT beror på labbet som utför analysen, men i de flesta fall tar provet från 5 till 12 arbetsdagar. Samtidigt som man skannar för genetiska avvikelser kan man också bestämma kön på bebisen genom att se om det finns någon Y-kromosom närvarande eller inte. Nedan kan du se ett exempel på hur en rapport från ett NIPT kan se ut. Man ska inte glömma att testresultatet kommer som sannolikhet – låg risk eller hög risk. I de flesta fall (99%) kommer resultatet som lågrisk. I de fåtal fall då risken för avvikelse har funnits förhöjd så ska man komma ihåg att det är inte slutlig diagnos och det krävs fler undersökningar i form av moderkaksprov eller fostervattenprov som kan bekräfta eller motbevisa resultaten från NIPT.  Enda begränsningen som finns för testet är att mammor som har fått blodtransfusion kan inte få pålitliga resultat samt mammor som väntar fler än ett barn (tvillingar eller trillingar). En begränsning är att testet vanligen erbjuds genom offentliga vården efter ett avvikande KUB-test, vilket kan innebära att NIPT erbjuds först efter vecka 14-15.  Alternativt kan man göra NIPT på eget initiativ (privat) genom att betala och få testet utfört från vecka 10+0 men kostnaden är fortfarande hög (vanligen 4000-7000 kr). Vi på BliMamma rekommenderar att testet utförs efter viabilitetsultraljud (VUL) för att säkerställa att graviditeten uppnått minst 10+0 veckor, men också för att bekräfta att det finns ett levande embryo.  Vi rekommenderar också testet till alla mammor över 35 år då KUB väldigt ofta ger avvikande resultat för den ålderskategorin som leder till onödig stress och långdragen väntan.