Om Tiffanys kromosomfel..
Beli88 · 2010-09-30 · 746 visningar
Om 22q11
Många lätta - större svårigheter inom många områden gör helheten mer komplicerad. Det är många pusselbitar med ett sammanhang.
Andra namn på syndromet är DiGeorge syndrom, Velo-cardio-facialt syndrom och CATCH 22.
* I Sverige föds 20-30 barn om året med 22q11-deletionssyndromet. Cirka 200 personer i landet har hittills fått diagnosen. Eftersom kunskapen om syndromet är relativt ny är troligen många ännu odiagnotiserade.
* Orsaken till syndromet är att det saknas kromosommaterial på långa armen av kromosom 22. Hos de flesta uppträder syndromet för första gången i släkten. Cirka 10% av dem som har syndromet har dock ärvt det från någon av föräldrarna.
* Symtomens svårighetsgrad varierar. De vanligaste symtomen är tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter, hjärtfel av olika art och svårighetsgrad, ökad infektionsbenägenhet och underutveckling av bisköldkörtlarna. Nästan hälften har lindrig utvecklingsstörning. Det är också vanligt med brytningsfel, lindrig hörselnedsättning och avvikelser i tänder.
Orofacial/odontologisk behandling
Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel..
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
Många lätta - större svårigheter inom många områden gör helheten mer komplicerad. Det är många pusselbitar med ett sammanhang.
Andra namn på syndromet är DiGeorge syndrom, Velo-cardio-facialt syndrom och CATCH 22.
* I Sverige föds 20-30 barn om året med 22q11-deletionssyndromet. Cirka 200 personer i landet har hittills fått diagnosen. Eftersom kunskapen om syndromet är relativt ny är troligen många ännu odiagnotiserade.
* Orsaken till syndromet är att det saknas kromosommaterial på långa armen av kromosom 22. Hos de flesta uppträder syndromet för första gången i släkten. Cirka 10% av dem som har syndromet har dock ärvt det från någon av föräldrarna.
* Symtomens svårighetsgrad varierar. De vanligaste symtomen är tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter, hjärtfel av olika art och svårighetsgrad, ökad infektionsbenägenhet och underutveckling av bisköldkörtlarna. Nästan hälften har lindrig utvecklingsstörning. Det är också vanligt med brytningsfel, lindrig hörselnedsättning och avvikelser i tänder.
Orofacial/odontologisk behandling
Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel..
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
En dagbok är en personlig berättelse, inte medicinsk rådgivning. Vid frågor om din hälsa eller graviditet – kontakta barnmorska eller ring 1177.